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¿Qué es un recién nacido intersexual?
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Intersexual se usa como término, en niños que nacen con órganos reproductivos o sexuales que no se ajustan a lo que tradicionalmente se considera masculino o femenino. Es decir los cromosomas, hormonas u órganos sexuales de un individuo difieren de la ‘norma’ de una manera que no corresponde a las «definiciones típicas de hombre y mujer». El nacimiento de este tipo de bebé es inferior al 1%
El desarrollo fetal de los genitales externos e internos, es un proceso complejo que se desarrolla en tres etapas principales. 1º La fertilización (un óvulo y un espermatozoide) primero establece el sexo cromosómico, generalmente XX o XY. 2º Luego, la gónada precursora primitiva, alrededor de las 6-8 semanas de embarazo, se convierte en un testículo o en un ovario. 3º La última etapa es el desarrollo de los órganos genitales internos (OGI) y externos (OGE), bajo la dependencia de las hormonas secretadas especialmente por el testículo.
Cualquier alteración de uno de los genes que regulan la determinación y diferenciación gonadal, puede dar lugar, por tanto, a genitales externos o internos atípicos diferentes. La clasificación de Chicago de 2006 optó por denominar DSD (trastorno del desarrollo sexual) a un conjunto de situaciones clínicas muy diferentes en las que el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. En esta clasificación encontramos, por tanto, personas con genitales normales, pero con defectos en el desarrollo de los ovarios (síndrome de Turner) o de los testículos (síndrome de Klinefelter). Algunos de estos pacientes no desean formar parte del DSD, y así ser asimilados a personas con genitales atípicos.
En raras ocasiones, es imposible designar el sexo del recién nacido al nacer, y serán necesarios algunos días antes de poder inscribir al recién nacido en la casilla M o F del estado civil. En algunos países los padres pueden dar un nombre mixto, pero esta opción no se usa en Guatemala. Los psicólogos y psiquiatras infantiles en otras partes del mundo son además reacios a dar nombres mixtos a personas que luego pueden someterse a una cirugía o preguntas de identidad.
El problema
Mientras que los médicos hablan fácilmente el lenguaje de las malformaciones y las «anomalías» de la EMB, los activistas de todo el mundo, algunos de los adultos jóvenes nacidos con DSD, reclaman, entre otras cosas, el derecho a ser diferentes. y defender la idea de que los DSD son una variante de lo normal, en un continuo entre el sexo femenino y el masculino. Si bien el acrónimo inglés DSD podría usarse en español (DSD = desarrollo sexual diferente), muchos médicos rechazan el término sexual y prefieren el término más anatómico genital. Se podría llegar a un consenso en torno a las “variaciones en el desarrollo genital (VDG)”, pero algunos médicos rechazan el término variaciones, que consideran no representativo de las “malformaciones” de los pacientes.
Entre las querellas nosológicas, la dificultad para que ciertos grupos de personas sean incluidos en la terminología DSD, y la resistencia médica a la aceptación de un término menos patologizante, la situación no es sencilla, y siempre hay que avisar, cuando compartimos sobre estas personas, de quién y de qué situaciones estamos hablando. Creemos que es necesario trabajar para que la medicina evolucione y acepte el término variaciones del desarrollo genital (VDG) aunque sea imperfecto, lo que quizás permita abrir discusiones con la sociedad civil.
Qué se hace
Sea como sea, el manejo de los pacientes con DSD es complejo, multidisciplinar y muy variable, dependiendo de la enfermedad de que se trate, sus tratamientos, la presencia o ausencia de genitales atípicos, la afectación neonatal o la pubertad de estas peculiaridades. La mayoría de los trastornos de desarrollo sexual (TDS) son enfermedades crónicas, que tienen consecuencias en términos de sexualidad y fertilidad, y uno de los objetivos terapéuticos de los cuales debe ser obtener la mejor calidad de vida posible.
¿Por qué está tan medicalizado el cuidado de los niños DSD? un ejemplo.
Un cierto número de Variaciones de desarrollo genital se acompañan de riesgo de insuficiencia suprarrenal, lo que implica el pronóstico vital del niño si no se trata. Hay por ejemplo un mal llamado GDV 46, XX: una causa principal al nacer un recién nacido de sexo cromosómico femenino, el diagnóstico es fácil, y la elección del sexo femenino en la gran mayoría de los casos. Su nacimiento con posible hiperplasia suprarrenal congénita (HCS) es objeto de un cribado neonatal en papel secante. Es una enfermedad autosómica recesiva. Dos hormonas producidas por las suprarrenales son insuficientes. La producción excesiva de testosterona en respuesta conduce a la virilización del feto femenino durante el embarazo, con, al nacer, el descubrimiento de genitales atípicos: el clítoris es grande y el orificio vaginal no es visible, implantado más arriba en la uretra, los labios mayores cerrados de atrás hacia adelante. El defecto en la producción de aldosterona se manifiesta por un mayor riesgo de síndrome de pérdida de sal. El diagnóstico de HCS debe considerarse al nacer en cualquier recién nacido con genitales atípicos sin gónada palpada. El diagnóstico es urgente, por el riesgo de deshidratación e insuficiencia suprarrenal aguda. El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal se explica a los padres, durará toda la vida. Las preguntas actuales sobre esta enfermedad giran en torno al momento de la cirugía, que no es médicamente necesaria. El tratamiento médico realizado correctamente hace que la apariencia de los genitales sea anormal o normal muy rápidamente. Se está realizando un estudio para evaluar a través de entrevistas estructuradas cómo los padres de nietas de HCS toleran la apariencia inusual de EMB de su hija.
Otras anomalías cromosómicas pero usualmente y en nuestro medios se realizan arar vez. Es probable que también estén involucrados factores no genéticos. La intersexualidad se puede dividir en 4 categorías:
Intersexualidad 46, XX
Intersexualidad 46, XY
Intersexualidad gonadal verdadera
Intersexualidad compleja o indeterminada
Sin embargo, surgen muchas preguntas: ¿se deben prescribir inyecciones de testosterona preoperatorias a un recién nacido en el que la cirugía temprana no tiene necesidad médica, más allá de orinar de pie? ¿Esta cirugía para colocar la uretra se debe hacer al final del pene alrededor de los 12-18 meses, como ahora, o más tarde, cuando el niño lo pida? Cabe señalar que esta cirugía está cargada de una alta tasa de complicaciones postoperatorias (30-50%). ¿No sabemos si posponer esta cirugía temprana supondría una pérdida de posibilidades (anatómica, funcional, psicológica)?
Los GDV 46,XY a veces se asocian con deterioro de la función gonadal con el tiempo, la pubertad puede ser normal pero rara vez completa, y las personas afectadas a menudo son infértiles. La oportunidad de preservación de la fertilidad (espermograma, biopsia testicular) surgirá para casi todos los niños criados en el sexo masculino. pero rara vez completo, y los afectados a menudo son infértiles. La oportunidad de preservación de la fertilidad (espermograma, biopsia testicular) surgirá para casi todos los niños criados en el sexo masculino. pero rara vez completo, y los afectados a menudo son infértiles. La oportunidad de preservación de la fertilidad (espermograma, biopsia testicular) surgirá para casi todos los niños criados en el sexo masculino.
Preguntas frecuentes
¿Debemos preocuparnos por la apariencia de los genitales externos, la presencia o no de un útero (cuya calidad es impredecible al nacer, pero conlleva posibilidades potenciales de embarazo), las posibilidades, con tratamiento médico y quirúrgico, de obtener EMB considerados conformes y permitir una sexualidad que consideramos ordinaria porque se ajusta a las normas de los heterosexuales? ¿Debemos esperar que el niño pueda informarse y opinar sobre cualquier tratamiento quirúrgico y solo apoyar a los padres con benevolencia y psicología en la educación de un niño con genitales diferentes? ¿Cuál es, además, el impacto, en la identidad sexual, de la impregnación hormonal cerebral durante el embarazo? Ninguna de estas cuestiones está actualmente resuelta, ni siquiera estudiada.
¿Qué sabemos sobre la calidad de vida de los pacientes con DSD?
La atención de las personas con estas anomalías debe pasar por una red de profesionales
Síntomas
Los síntomas asociados con la intersexualidad dependerán de la causa subyacente. Pueden incluir:
Genitales ambiguos al nacer
Micropene
Clitoromegalia (un agrandamiento de clítoris)
Fusión parcial de los labios
Testículos aparentemente no descendidos (que pueden resultar ser ovarios) en niños varones
Masas labiales o inguinales (ingle), que pueden resultar ser testículos, en las niñas
Hipospadias (la abertura del pene está en un lugar diferente a la punta; en las niñas, la uretra [canal urinario] se abre en la vagina)
Genitales de apariencia por lo demás inusual al nacer
Anomalías electrolíticas
Ausencia o retraso de la pubertad
Cambios inesperados en la pubertad